Immundefekt- Immunschwäche- was ist das?

Was sind Immundefekte?

Immundefekte sind Erkrankungen, bei denen das Immunsystem, bzw. ein Teil davon, beeinträchtigt ist. Dadurch kann sich der menschliche Körper nicht mehr ausreichend gegen Eindringlinge wie Viren und Bakterien schützen. Das führt zu häufigen und teils schweren Infektionen – den Hauptsymptomen von Immundefekten.

Angeborene Immundefekte

Angeborene Immundefekte sind aufgrund eines Fehlers in der Erbinformation von Geburt an vorhanden. Sie werden auch als primäre Immundefekte (PID) oder angeborene Immunschwäche bezeichnet. Weitere Bezeichnungen für Immundefekte sind Abwehrschwäche, pathologische Infektanfälligkeit, Immuninsuffizienz oder Immundefizienz. Die Symptome sind nicht unbedingt von Anfang an zu sehen, sondern fallen teilweise erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auf. Die Folge ist: Das Immunsystem kann Bakterien, Viren und Pilze nicht (mehr) effektiv bekämpfen. Patienten leiden daher an einer krankhaften Infektanfälligkeit. Es kommt häufiger zu Infektionen als in der gesunden Bevölkerung. Diese dauern auch länger an und verlaufen meist schwerer. Menschen mit einem primären Immundefekt fehlt ein wesentlicher Bestandteil der Immunabwehr. Über 400 verschiedene primäre Immundefekte sind mittlerweile bekannt und genetisch definiert. Primäre Immundefekte zählen zu den seltenen Erkrankungen: Ein bis zwei von 1.000 Menschen leiden an einem primären Immundefekt. Experten gehen davon aus, dass ca. 100.000 Menschen in Deutschland davon betroffen sind. In einem zentralen Datenregister werden Informationen zur Häufigkeit von primären Immundefekten dokumentiert. Die Immundefekte werden, je nachdem welcher Bestandteil des Immunsystems beeinträchtigt ist, klassifiziert:

B-Zell-Defekte: Sie zählen zu den häufigsten Immundefekten. Die B-Zellen funktionieren kaum noch oder sind nicht vorhanden.

T-Zell-Defekte: Bei diesen Defekten kann aufgrund eines Fehlens oder einer fehlerhaften Funktion von T-Lymphozyten die zelluläre Abwehr ihre Funktion nicht ausüben.

Kombinierte (T und B-Zell-)Defekte: Bei den kombinierten Immundefekten (CID, combined immunodeficiency) sind sowohl die zelluläre Abwehr als auch die Antikörperbildung gestört.

Die wichtigsten primären Immundefekte

Zurzeit sind ca. 480 verschiedene Gendefekte bekannt, die Funktionsstörungen verursachen können. Im Folgenden finden Sie beispielhaft einige primäre Immundefekte aufgelistet.

Immunglobulin-A-Mangel (IgA-Mangel)

Der IgA-Mangel ist der häufigste Immundefekt. Dabei sind B-Zellen nicht mehr in der Lage, Immunglobulin A zu bilden. Dieser Defekt verläuft meist ohne allzu große gesundheitliche Probleme, allerdings häufen sich bei einigen Patienten Atemwegs- und Darminfekte.

Variables Immundefektsyndrom (CVID, common variable immunodeficiency)

Dieser Defekt ist durch einen niedrigen Antikörperspiegel gekennzeichnet. Es wird angenommen, dass die B-Zellen im Laufe der Jahre „erschöpft“ sind und deshalb nicht mehr ausreichend Antikörper bilden können, was in manchen Fällen erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auffällt . Menschen mit CVID leiden unter häufig wiederkehrenden Infektionen oder Durchfallerkrankungen.

Agammaglobulinämie (Morbus Bruton)

Durch eine Störung beim Heranreifen sind keine B-Zellen vorhanden, es finden sich deshalb nur Spuren der Antikörper IgA, IgG und IgM im Blut. Hauptsymptome sind wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege. Der Defekt macht sich zwischen dem dritten und sechsten Lebensmonat bemerkbar, wenn der Nestschutz der Neugeborenen endet. Dieser Schutz entsteht durch Immunglobuline, die über die Plazenta an das Ungeborene weitergegeben werden.

Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, severe combined immunodeficiency)

Ist einer der selteneren aber der schwerwiegendste primäre Immundefekt. Es werden weder ausreichend T- noch B-Zellen gebildet. SCID beginnt schon in den ersten Lebensmonaten und führt zu wiederkehrenden, lebensbedrohlichen Infektionen. Beim Neugeborenen-Screening wird seit 2019 auf diesen Immundefekt getestet.