Wie werden Immundefekte diagnostiziert?
Es ist nicht einfach, einen angeborenen Immundefekt zu diagnostizieren. Daher leben vermutlich viele Tausend Betroffene ohne Diagnose und somit auch ohne geeignete Therapie.
Bestehen Hinweise auf einen Immundefekt, können bereits Kinder- oder Hausärzte eine orientierende Diagnostik durchführen. Detailliertere Untersuchungen erfolgen dann meist in Immundefektzentren. Veränderte Blutwerte helfen zu erkennen, um welchen Immundefekt es sich handeln kann. Diese Labordiagnostik sollte mit einer molekulargenetischen Analyse bestätigt werden, um danach eine passende Behandlung zu beginnen.Labordiagnostik
Gibt es erste Anzeichen für einen primären Immundefekt, können einfache Blutuntersuchungen weitere Hinweise geben. Zum einen das Differentialblutbild, bei dem die weißen Blutkörperchen – also die für das Immunsystem wichtigen Abwehrzellen – über einen speziellen Farbstoff angefärbt werden. Dabei wird die Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen sowie die Anzahl der einzelnen Typen bestimmt. Zum anderen wird die Konzentration der individuellen Antikörperklassen (IgG, IgA, IgM und IgE) im Blut gemessen, um einen möglichen Antikörpermangel festzustellen. Bei auffälligen Ergebnissen sollten zur weiteren Abklärung Ärzte aufgesucht werden, die sich auf Immundefekte spezialisiert haben. Molekulargenetische Diagnostik
Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird das Erbgut – die DNA – genau überprüft, um die Veränderung – Mutation – zu finden, die für den Immundefekt verantwortlich ist. Erhärtet sich basierend auf den Voruntersuchungen ein bestimmter Verdacht, wird der entsprechende Abschnitt im Erbgut gezielt analysiert. Gegebenenfalls können gleichzeitig mehrere Abschnitte der DNA auf Mutationen untersucht werden. Neugeborenen-Screening
Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) wird beim Neugeborenen-Screening erkannt. Dabei werden den Neugeborenen zwischen der 36. und der 72. Stunde nach der Geburt einige Tropfen Blut entnommen und untersucht. Der schwere kombinierte Immundefekt ist lebensbedrohlich, und eine Therapie muss frühzeitig begonnen werden. Im August 2019 wurde deutschlandweit das Screening auf SCID eingeführt. Angeborene Defekte, die nicht zu den schweren kombinierten Immundefekten zählen, können im weiteren Verlauf anhand der Warnzeichen für Kinder und Erwachsene entdeckt werden. 
